Неонатальный скрининг - обследование на выявление врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению.
Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша.
Обязательное условие - забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:
-для недоношенных детей – 7 день после рождения;
-для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.
Заболевания, на которые проводится скрининг:
Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов щитовидной железы.
Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников.
Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов.
Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы.
Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет.
Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях.
Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения.
В случае подтверждения наличия генетических заболеваний обязательно назначается повторный анализ, а затем ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка.